2019-12-28 14:32:51 阅读:4994
摘要:12个月后复查,临床症状和影像检查均显示完全缓解状态。目前,美国foundation 全基因组测序除了能为癌症患者检测到全面的基因突变靶点,推荐精准的新靶向药物,分析适合患者参加的先端临床试验外,还加入全球独家肿瘤突变负荷检测,给临床肿瘤医生和患者最全面最有价值的精准治疗指导。美国foundation 基因检测适合患者:1、确诊为各类实体癌症的患者,需要基因检测选择靶向药物方案指导。

名爵手机网址 美国foundation基因检测使多发转移肺腺癌患者完全缓解

名爵手机网址,46 岁的甄女士从不吸烟,2010 年9月却被最终诊断为伴有反复发生的、转移性的肺腺癌li-fraumeni综合征 。

li-fraumeni(李法美尼症候群)是由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上的p53蛋白质基因突变所引起,有这种症状的人通常会有极高机率罹患各种肿瘤与癌症。这也是因为p53蛋白质在抑制肿瘤的重要性所导致。主要的特征有早发性的癌症(小于45岁)、同时发生多种部位癌症或肉瘤。确定的诊治需要经基因检测确定。

早在2005 年,甄女士pet/ct发现三个 pdg病灶。一个2.7x2.2 cm有空洞的右中肺叶结节确诊为癌症,另两个为左乳腺癌和左臀肌病灶。

2007 年11 月行右肺中叶切除及周围淋巴结清扫,发现ttf1阳性,t1an0m0肿瘤分级,1.6cm肺部肿瘤,病理诊断为中等分化的肺腺癌。术后未进行其他治疗。

2008年1 月,行左乳腺癌肿块手术切除及前位淋巴结清扫,病理分级为:t1cn0m0 er+/pr+/erbb2+ 浸润性导管性乳腺癌。术后进行四个疗程的cyclophosphamide/deocetaxel治疗,并继续用tamoxifen辅助治疗和一年的 trastuzumab治疗。左臀肌病灶活检显示schwannoma 瘤,并于2010年2月切除。

甄女士有明显的早发性癌症家族史:她的姐姐和姑姑在四十多岁时患乳腺癌;堂兄妹在年轻时有脑瘤;母亲患白血病。据此,甄女士和她的两个孩子进行了遗传学检查,发现胚系细胞有tp53 (p53抑癌基因)突变,乳腺癌相关基因brca1和 brca2正常。

随后两年,患者不断接受不同方案的化疗,但是病情不断进展。2012 年12 月,出现更多的胸膜结节,肺实质、肺门、琐骨下也出现多个结节。同时有进行性乏力、呼吸困难和胸部不适等症状。egfr和kras基因的直接dna测序,以及 alk基因断点荧光原位杂交(fish)均为阴性。

在缺乏有效的标准化疗方案的情况下,患者的肿瘤组织样本用新一代基因组测序技术在美国顶尖foundation基因检测公司公司进行了广泛的基因组分析(genomic profiling)。这一技术杂交了由182个 癌症相关基因编码的3320个外显子和14个癌症基因重组的37 个内含子。样本dna 大于50 ng , 测序平均深度为120105 。右肺中叶样本进一部证实有胚系tp53基因突变,同时也发现有egfr基因的 g245s 和l858r突变,以及erbb2基因细胞外区域s310f突变。2013年1月,患者被纳入一项临床试验,使用针对egfr和erbb2两个基因同时突变的特异性药物afatinib进行治疗。

在每天口服40mg afatinib 两周后,她的右侧胸痛和呼吸困难明显改善,所有的症状在两月后完全缓解。pet/ct显示肿块完全消失。患者能很好的耐受afatinib,药物副作用只有很容易控制的皮疹和腹泻。12个月后复查,临床症状和影像检查均显示完全缓解状态。

结论:目前为止,这是第一例伴有进展性转移性的肺腺癌li-fraumeni综合征 (li-fraumeni syndrome)的患者同时有egfr l858r,erbb2 s310f,tp53 胚系三种突变,并对afatinib有完全的临床反应和长时间的症状缓解。而且这种缓解是在对多种化疗药物治疗无效后出现的。这个病例提示,对难治性晚期肺腺癌进行基因突变的检测,并结合靶向治疗,是治疗的关键。

目前,美国foundation 全基因组测序除了能为癌症患者检测到全面的基因突变靶点,推荐精准的新靶向药物,分析适合患者参加的先端临床试验外,还加入全球独家肿瘤突变负荷检测,给临床肿瘤医生和患者最全面最有价值的精准治疗指导。

美国foundation 基因检测适合患者:

1、确诊为各类实体癌症的患者,需要基因检测选择靶向药物方案指导。

2、已接受过常规化疗、放射治疗、靶向治疗,病情进展,需要进一步寻求治疗方案的癌症患者

3、已经做过国内基因检测,由于检测不全面或其他原因,未检测出突变靶点或相关药物的癌症患者

4、已做过国内基因检测并服用过靶向药物,但出现耐药,需要更换靶向药物的癌症患者

5、寻求美国新药及新技术临床试验的癌症患者

6、希望检测是否适合免疫检查点抑制剂治疗方案是否有效的患者(pd1)

申请电话:400-666-7998

申请邮箱:doctor.huang@globecancer.com(申请人请填写患者姓名,疾病名称,联系电话)

申请流程:

1、患者提供近期病历资料及病理报告,6-8微米厚的组织切片10-15张 (未染色);1张同部位的染色切片;

2、整理翻译病例资料,提交并邮寄组织切片;

3、收到资料及组织切片后,15~20个工作日出具检测报告;

4、foundation基因检测公司出具基因检测报告;

5、全球肿瘤医生网整理翻译,为患者解读报告......

咨询最新抗癌技术及权威癌症专家,请致电或登录全球肿瘤医生网。

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